RESUMEN
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.
Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Preescolar , Diacilglicerol O-Acetiltransferasa/genética , Insuficiencia de Crecimiento/genética , Diarrea , MutaciónRESUMEN
Introducción. Varios estudios comunican la asociación entre el síndrome metabólico y la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU). Objetivo. Estudiar la presencia de marcadores de riesgo tempranos de síndrome metabólico en una población de niños prepuberales con antecedentede RCIU y sin él. Material y métodos. Fueron estudiados 45 niños con antecedente de RCIU sin enfermedad aparente y 47 niños como grupo control. Se evaluaron peso, talla, índice de masa corporal, puntaje Z de índice de masa corporal y masa grasa. Se midieron glucemia basal, insulina, proinsulina, cortisol, lípidos y ácido úrico. La sensibilidad insulínica fue calculada por QUICKI y la resistenciapor HOMA-IR. Resultados. Los niveles de insulina basal fueron mayores en los niños con RCIU que en los controles(6,6 μU/ml contra 4,4 μU/ml; p= 0,008). Se encontraron resultados similares en los niveles de cortisol (18,8 ug/dl contra 13,1 ug/dl; p= 0,006) y ácido úrico (4,2 mg/dl contra 2,7 mg/dl;p= 0,0008). El índice QUICKI fue menor en los niños con RCIU (2,06 contra 2,86; p= 0,001). El grupo de RCIU con obesidad presentó niveles mayores de proinsulina (26,04 ug/dl contra 13,3ug/dl; p= 0,05), insulina (11 μU/ml contra 5,5 μU/ml; p= 0,005), y HOMA-IR (2,06 contra 0,9; p= 0,004), y menor QUICKI (1,71 contra 2,16; p= 0,01) que los niños con RCIU y peso adecuado; estas diferencias no se observaron entre los niños del grupo control. Conclusiones. Los niños con antecedente de RCIU presentaron cambios metabólicos expresados en las variables de riesgo de síndrome metabólico.
Asunto(s)
Adolescente , Niño , Retardo del Crecimiento Fetal , Síndrome Metabólico , Biomarcadores , Interpretación Estadística de Datos , Estudios Transversales , Epidemiología Descriptiva , Estudios RetrospectivosRESUMEN
El objetivo del trabajo fue evaluar la prevalencia y asociación de los marcadores inmunológicos (anticuerpo anti-islote pancreático: ICA, autoanticuerpo anti-insulina: IAA, anticuerpo antidecarboxilasa del ácido glutámico: GADA y anticuerpo anti ICA512) y con el genotipo HLA DQBl en pacientes con diabetes tipo 1 de reciente debut, hermanos de diabéticos y personas sin historia de enfermedad autoinmune en población argentina. Se estudiaron 79 niños con diabetes tipo 1 de reciente debut, 79 niños controles y 68 hermanos sanos de niños con diabetes 1. En todos ellos se determinó IAA, GADA, ICA, ICA512 y alelos HLA DQB1. La sensibilidad para ICA fue de 67.1 por ciento; para IAA de 36,7 por ciento; para GADA de 74,6 por ciento, y para ICA512 de 63,4 por ciento. Ninguno de los niños control presentó marcadores inmunológicos positivos. La sensibilidad combinada de ICA-IAA-GADA fue de 89,8 por ciento, similar a la de ICA512-GADA (87.3 por ciento) o la combinación de ICA512-GADA-IAA (91.1 por ciento). El valor de GADA presentó correlación positiva con el de ICA, no encontrándose correlación alguna entre los valores de IAA, ICA512 e ICA. El valor de IAA presentó correlación negativa y el de GADA positiva con la edad de los pacientes. La presencia de IAA se asoció con DQB1 *0201, mientras que la de ICA e ICA512 con DQB1 *0302. Entre los hermanos, 3/68 (4,4 por ciento) fueron positivos para IAA, uno (1,5 por ciento) lo fue para GADA y otro (1.5 por ciento) para ICA512. Nuestros resultados muestran que la combinación de múltiples marcadores incrementa la sensibilidad predictiva, siendo la asociación ICA512-GADA altamente sensible y equivalente a otras combinaciones propuestas como ICA-IAA-GADA
Asunto(s)
Células Productoras de Anticuerpos , Autoanticuerpos , Diabetes Mellitus Tipo 1 , Anticuerpos InsulínicosRESUMEN
The objective was to evaluate the prevalence and association of several markers (islet cell antibodies: ICA, ainsulin autoantibodies: IAA, glutamic acid decarboxylase antibodies: GADA and ICA512 antibodies: ICA512A) along with HLA DQB1 genotype in type 1 diabetes mellitus of recent onset, including siblings and individuals without any history of this disease, in an Argentine population. A total of 79 children with type 1 diabetes mellitus of recent onset were studied, as well as 79 control children, and 68 healthy siblings of type 1 diabetic cases. IAA, ICA, GADA, ICA512A and HLA DQB1 alleles were determined. Sensitivity was 67.1 por ciento for ICA, 36.7 percent for IAA, 74.6 por ciento for GADA and 63.4 por ciento ICA512A. None of the control subjects was positive for the immunological markers. Combined sensitivity of ICA-IAA-GADA was 89.8 por ciento, similar to the ICA512A- GADA (87.3 percent) or ICA512A-GADA-IAA combination (91.1 por ciento ). GADA correlated positively with ICA, but no such correlation was found between IAA, ICA512A and ICA. IAA correlated negatively and GADA positively with age. IAA was associated to DQB1*0201, whereas ICA and ICA512A associated to DQB1*0302. Among siblings, 3/68 (4.4 percent) were positive for IAA and a single case (1.5 percent) was positive for GADA and one for ICA512A. Our findings show that the combination of multiple tests increases the sensitivity for prediction, with the ICA512A-GADA combination proving highly sensitive and equivalent to other proposed combinations, such as ICA-IAA-GADA.